2 Penyebab Penyakit Langka Achondroplasia
Achondroplasia merupakan kondisi kegagalan masa pertumbuhan yang sekitar 20 persen penderitanya diakibatkan faktor genetik dan 80 persen penderita disebabkan mutasi genetik secara spontan. Kondisi ini menyebabkan penderita memiliki tangan dan tungkai yang pendek yang disebabkan oleh hormon pertumbuhan dan sindronm turner.
Penderita achondroplasia juga memiliki ukuran tubuh di bawah 152 Cm pada orang dewasa. achondroplasia adalah penyakit bawaan lahir yang bisa dikenali gejalanya pada bayi, dan berikut adalah beberapa gejala achondroplasia pada bayi.
- Bayi yang menderita achondroplasia memiliki tubuh yang pendek, tak hanya di tubuh melainkan kaki dan tanganpun akan lebih pendek dari bayi biasa.
- Memiliki ukuran kepala yang lebih besar dibanding tubuh.
- Dahi menonjol dengan bentuk tidak normal.
Setelah memasuki usia dini 3 faktor diatas akan semakin jelas, tubuh kerdil merupakan ciri khas orang yang menderita achondroplasia, namun selain memiliki tubuh kerdil, penderita achondroplasia juga memiliki kanki dan tangan yang agak bengkok dan melengkung.
Untuk masalah kesehatan organ dalam penderita achondroplasia akan terganggu karena penyempitan beberapa kanan yang ada dalam tubuh, Ketika usia balita orang yang menderita achondroplasia akan mengalami keterampilan motorik yang lemah seperti susah berjalan, berbicara dan lain-lain. keterlambatan motorik ini disebabkan oleh penurunan tonus otot.
Bayi achondroplasia akan mengalami gangguan saraf karena terjadi penyampitan pada bagian tulang belakang, berisiko mengidap penyakit pernafasan da mengalami hindrosefalus. Gejala pada orang dewasa akan menjadi parah, seperti mengalami infeksi telinga yang berlangsung lama dan menderita obesitas.
Penyebab penyakit ini karena didalam tubuh terjadi perubahan gen FGFR3 yang menumbuhkan tulang rawan menjadi tulang keras dan mengganggu pertumbuhan tulang keras, sehingga mengakibatkan tubuh menjadi kerdil.
Tes genetik merupakan satu-satunya cara untuk mendiagnosis apakah terkena penyakit achondroplasia atau tidak. Hal ini dilakukan secara medis oleh ahli kesehatan dan dokter dengan melihat kondisi tubuh orang yang menderita achondroplasia.
Sampai saat ini ahli kesehatan belum menemukan pengobatan yang tepat untuk penyakit ini, namun untuk meringankan gejala seperti gangguan pada telinga yang infeksi dapat di obati dengan menggunakan antibiotik.
0 komentar